top of page
Yazarın fotoğrafıErsin Demirci

Cyclopia (Siklopi) Hastalığı

Güncelleme tarihi: 24 Eyl 2021

→Sadece insanlarda değil tüm hayvanlarda olabilen bu genetik bozukluk oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

→ Cyclopia gebeliğin ilk dönemlerinde rahimde beynin sol ve sağ bölümleri ayrılmadan gelişiyor. Bu ayrılamamanın sebebi yüksek oranda genetik anomaliler den oluyor lakin bazen toksik maddelerde bu duruma sebebiyet verildiği yapılan araştırmalarla görülmüştür.

Örneğin Cyclopomine maddesi.


→ Siklopi hastası bir canlı bazen aydınlık ve karanlığı ayırt edebilir fakat retinası düzgün oluşmadığı için asla göremez. Bu hastalığa sahip hayvanlar genelde ölü doğarlar ya da kronik solunum ve beyin sorunları nedeniyle kısa süre içerisinde ölürler.

Aşağıda anne rahminde ki Cyclopia hastalığı gelişen bir fetüsü görmekteyiz.


→ Siklopi (siklosefali veya sinoftalmi), holoprozensefali'nin nadir bir şeklidir ve embriyonik prosensefalon'un gözün yörüngelerini düzgün bir şekilde iki boşluğa bölmemesi ile karakterize konjenital bir bozukluktur (doğum kusuru).

→ Holoprozensefali sendromunun en şiddetli yüz ifadesidir. Yenidoğanlarda görülme sıklığı 100.000'de 1'dir.

→ Tipik olarak, burun ya yoktur ya da hortum şeklinde işlevsiz bir burunla değiştirilir. Böyle bir hortum genellikle merkezi gözün üstünde veya arkasında görülür ve rinonsefali veya rinosefali adı verilen bir siklopi formunun karakteristiğidir.







→ Bu tür embriyoların çoğu ya doğal olarak abort edilir ya da doğum sırasında ölü doğar. Bazı siklopi vakaları, 'Patau Sendromu' (trizomi 13) adı verilen nadir bir kromozomal durumla ilişkilendirilmiştir.

→ SHH (Sonic Hedgehog Gene Regülatörü), tek göz alanının iki çift alana ayrılmasında görev alır. Kanıtlanmamış olsa da prekordal plaktan yayılan SHH'nin Pax6'yı baskılayarak göz alanının ikiye bölünmesine neden olduğu düşünülmektedir. SHH geni mutasyona uğramışsa, sonuç yüzün ortasında tek bir göz olan siklopidir.




* İşaretler ve semptomlar:

→ Tipik olarak burun ya eksiktir ya da işlevsel değildir. Bu deformite ( burun adı verilen ) genellikle orta gözün üstünde veya arkasında oluşur ve rinonsefali veya rinosefali adı verilen bir siklopi formunun karakteristiğidir.

→ Çiftlik hayvanlarında (atlar, koyunlar, domuzlar ve bazen tavuklar) bazı aşırı siklopia vakaları belgelenmiştir. Bu gibi durumlarda burun ve ağız oluşamaz veya burun ağzın çatısından büyüyerek hava akışını engeller ve doğumdan kısa bir süre sonra boğulma ile sonuçlanır.


* ÖNEMLİ VAKALAR *


→ Siklopiden muzdarip bir tayın 1665 tarihli bir İngiliz gazetesinde ki açıklama şu şekilde olduğu görülmüştür. Birincisi , alnın ortasından çıkan her zamanki yerde herhangi bir burun izinin olmadığı ve başın başka hiçbir yerinde de bulunmadığı. Daha sonra, iki gözün , kaşın tam ortasına yerleştirilmiş olan bir Çift Gözde birleştirilmesi şeklinde olmuştur.


→ Mart 1793 tarihinde, BOALTS Torp, 46 yaşındaki bir kadın Glimakra , İsveç ‘de iki saat sonra öldü siklops bir çocuk doğurdu. Çocuk 35 cm boyunda, yüzü burnu ve burun delikleri yoktu ve kapaksız, kaşsız gözü iri bir yaban mersini gibi alnının ortasına kalkmıştı. Bilekler biraz yamuktu ve sağ ayak da tamamen çarpık ve içe doğru kıvrıktı. Kız mı erkek mi olduğu belli değildi bu da önemli vakalar arasında yerini almıştır.


→ Aralık 28, 2005 tarihinde, siklops bir kedi yavrusu, "Cy", doğdu Redmond , Oregon , ABD ve doğumdan sonra bir gün öldü.


→ 2006 yılında Hindistan'da siklopili bir kız bebek dünyaya geldi. Tek gözü alnının ortasındaydı. Burnu yoktu ve beyni iki ayrı yarım küreye ( holoprosensefali ) ayrılmadı . Çocuk, doğumundan bir gün sonra öldü.

→ 10 Ekim 2012'de küçük bir kedi yavrusu doğdu. Gözü alnının ortasındaydı ve bulunabilecek gelişmiş bir burun yoktu. Küçük kedi doğduktan kısa bir süre sonra öldü. Takma adı Cyclops Cleyed'di.


→ 10 Mayıs 2017'de Hindistan'ın Assam kentinde bir gözü ve siklopi ile ilgili diğer yüz anormallikleri olan bir kara keçi doğdu. Bu durum için alışılmadık olan bir hafta sonra hala hayatta olduğu bildirildi.


→ 13 Eylül 2018'de Mandailing Natal, Kuzey Sumatera , Endonezya'da siklopili bir bebek burnu ve gözü olmadan 2,4 kg (5,3 lb) ağırlığında ve kalp atış hızı dakikada 100'ün altında doğdu. Çocuk doğumdan yedi saat sonra öldü.



 

* KAYNAKÇA *


Orioli IM, Amar E, Bakker MK, et al. Cyclopia: Uluslararası Doğum Kusurları Gözetim ve Araştırma Takas Merkezi'nden geniş bir veri setinde epidemiyolojik bir çalışma . Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157C :344–57 [ PMC ücretsiz makale ] [ PubMed ] [ Google Akademik ]


Källén B, Castilla EE, Lancaster PA, et al. Tepegözler ve deniz kızı: İki tür nadir malformasyonun epidemiyolojik bir çalışması . J Med Genet 1992; 29 :30–5 [ PMC ücretsiz makale ] [ PubMed ] [ Google Akademik ]


DeMyer W, Zeman W. Ortanca yarık dudak ve damak ile Alobar holoprosensefali (arhinensefali): klinik, elektroensefalografik ve nozolojik hususlar . Confin Neurol 1963; 23 :1–36 [ PubMed ] [ Google Akademik ]


Roessler E, Muenke M. Holoprosensefali: beyin gelişiminin karmaşık genetiği için bir paradigma . J Metab Dis 1998'i devralın ; 21 :481–97 [ PubMed ] [ Google Akademik ]


Roessler E, Muenke M. Holoprosensefali moleküler genetiği . Am J Med Genet C 2010; 154C : 52–61 [ PMC ücretsiz makale ] [ PubMed ] [ Google Akademik ]



2.951 görüntüleme

Son Yazılar

Hepsini Gör
bottom of page